Seltene Lebererkrankungen können durch verschiedene Faktoren ausgelöst werden. Einige sind genetisch bedingt und entstehen durch einen Mangel oder eine schädliche Anreicherung bestimmter Stoffe oder Enzyme im Körper. Andere beruhen auf Autoimmunreaktionen, bei denen das Immunsystem fälschlicherweise die Leber angreift. Zudem gibt es infektiöse oder toxische Ursachen sowie Fälle, in denen die Leber durch Durchblutungsstörungen, etwa infolge von Thrombosen, geschädigt wird. Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass sie oft schleichend fortschreiten, die Lebenserwartung verkürzen und aufgrund unspezifischer Symptome schwer zu diagnostizieren sind.

Viele seltene Lebererkrankungen sind inzwischen behandelbar. Es ist entscheidend, dass Betroffene Zugang zu spezialisierten Zentren und aktuellen Therapieoptionen erhalten.

Seltene autoimmune Lebererkrankungen: Herausforderungen und Fortschritte

Auch wenn sich die seltenen, autoimmune Lebererkrankungen – die Autoimmunhepatitis (AIH), die primär biliäre Cholangitis (PBC) und die primär sklerosierende Cholangitis (PSC) – im Krankheitsverlauf und in der Ausprägung unterscheiden, einen wesentlichen Punkt haben sie gemeinsam: die Fehlsteuerung des körpereigenen Immunsystem.

Die chronische Entzündung der Leber bei einer Autimmunheptitis kann heute durch immunsuppressive Medikamente unter Kontrolle gebracht werden, um eine druohende Leberzirrhose zu vermeiden. Bei den Cholangititden sind es chronische, fortschreitende Entzündungen der Gallengänge, die unbehandelt zu einer Leberzirrhose führen und das Risiko für die Entwicklung eines Lebertumors erhöhen können. Bislang gibt es nur begrenzte Therapieoptionen für autoimmune Lebererkrankungen, doch die Forschung macht Fortschritte.

Zwei neue Therapieoptionen kürzlich zugelassen

Seit September 2024 ist als Zweitlinientherapie bei primär bioliären Cholangitis in der Europäischen Union (EU) mit Elafibranor ein neuer Wirkstoff offiziell verfügbar: Dieser Agonist des Peroxisom-Proliferator-aktiviertern Rezeptors (kurz PPAR) hat Potenzial- – insbesondere bei Patienten, die nicht ausreichend auf bestehende Therapien ansprechen. Seladelpar, ein weiterer neuer Wirkstoff, wurde gerade als Zweittherapie zugelassen. Der selektive PPAR-delta-Agonist zeigt in Studien ebenfalls ein gutes Ansprechen der Patienten.

„Die Entwicklung neuer Wirkstoffe wie Elafibranor und Seladelpar ist ein entscheidender Schritt für die Behandlung seltener Lebererkrankungen“, erklärt Prof. Micheal P. Manns, Vorstandsvorsitzender der deutschen Leberstiftung. „Wir hoffen, dass diese innovativen Wirkstoffe uns weiter auf dem Weg zu personalisierten Therapien voranbringen. Für den Erfolg bedarf es zudem einer engen Zusammenarbeit zwischen Hausärzten, Niedergelassenen und hepatologischen Zentren.“